Pediatria - Genética

A geneticista médica Jodi Hoffman, MD e a equipe genética fornecem serviços de diagnóstico e gerenciamento para crianças com probabilidade de ter distúrbios hereditários, síndromes genéticas ou defeitos congênitos.  Crianças com características físicas incomuns, dias de desenvolvimento, autismo ou crescimento atípico são frequentemente encaminhadas para avaliação genética para determinar se uma condição genética pode explicar a constelação de características. Um diagnóstico pode fornecer informações importantes para o manejo futuro da saúde, além de conexões com grupos de apoio, oportunidades de pesquisa e outras famílias que têm filhos com condições relacionadas. É importante lembrar que muitas crianças encaminhadas à genética pediátrica acabam não tendo uma condição genética. 

Consultas

Ligue para marcar uma consulta. Os encaminhamentos podem ser enviados por fax para o número 617.638.6756. 

O que esperar da sua consulta

Reserve 1,5 hora para a sua primeira consulta.

A parte inicial da consulta envolverá conversar com a Dra. Hoffman ou um membro da equipe.  Eles farão perguntas sobre a sua gravidez, o histórico de nascimento de seu filho, o histórico médico (condições específicas ou histórico de cirurgia) e os marcos de desenvolvimento/desempenho na escola. Eles também farão perguntas sobre o histórico familiar de seu filho. É útil levar qualquer informação histórica que você tenha conseguido coletar de membros da família, além de registros de exames genéticos ou procedimentos médicos realizados em seu filho fora do Boston Medical Center. Às vezes, as pessoas ficam preocupadas com a possibilidade de não conseguirem responder a todas as perguntas na consulta de genética. Não esperamos que você tenha a resposta para todas as perguntas e qualquer informação que nos der será útil.

Depois que a história for coletada, a Dra. Hoffman fará um exame físico. Algumas condições genéticas podem envolver características muito sutis e um exame físico completo, às vezes, pode fornecer pistas para um diagnóstico. Às vezes, é útil fazer um exame genético (geralmente um exame de sangue; às vezes, uma amostra de saliva ou swab da bochecha) para determinar se um diagnóstico específico explica as características do seu filho. Nossa equipe discutirá as vantagens e as desvantagens de exames adicionais ou exames genéticos em sua consulta. Os exames genéticos são muito caros e, às vezes, é necessário obter uma pré-autorização de seguro antes do procedimento.

Se um diagnóstico genético for feito, a Dra. Hoffman verá seu filho regularmente para ajudar na administração do tratamento médico seu filho. Se não houver um diagnóstico genético, ainda é benéfico fazer consultas de acompanhamento com a Dra. Hoffman. O campo da genética está evoluindo rapidamente e novos avanços no diagnóstico e nos exames disponíveis ocorrem regularmente. As consultas de acompanhamento costumam durar menos de uma hora.